Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Relato de caso com diagnóstico molecular / Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Relato de caso com diagnóstico molecular
DOI:
https://doi.org/10.34117/bjdv6n2-189Keywords:
Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Diagnóstico, Teste MS-MLPA.Abstract
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio de supercrescimento pediátrico relativamente raro, ocorrendo por anormalidades cromossômicas em 11p15, diagnosticada através do teste MS-MLPA. Relato de caso: paciente de 16 anos, sexo masculino, que, ao nascimento, apresentou onfalocele, corrigida cirurgicamente, e macroglossia. Ao exame físico, apresenta sulco transversal em lóbulo das orelhas, sugerindo hipótese diagnóstica de SBW. Foi solicitado MS-MLPA (Methylation Specific – Multiple Ligation Probe Amplification), que confirmou o diagnóstico de SBW. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de SBW com diagnóstico confirmado por teste molecular.
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